STT3A-CDG
ORPHA:370921· ICD-10 E77.8
Definitie
STT3A-CDG is een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie die wordt gekarakteriseerd door ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, groeiachterstand, hypotonie en insulten. STT3A-CDG wordt veroorzaakt door mutaties in het gen STT3A (11q23.3).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal