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胎儿卡马西平综合征

ORPHA:370076· ICD-10 Q86.8· Fetal carbamazepine syndrome

定义

胎儿卡马西平综合征是一种药物相关性胚胎畸形症,可在胚胎/胎儿接触卡马西平时发生,其特征性面部畸形与胎儿丙戊酸盐综合征(见本术语)有一些相似之处,如内皮褶、睑裂上斜、短鼻、小下颌和颧骨发育不良。本病的特征还包括指甲发育不良和唇腭裂、神经管缺陷和心脏畸形在内的重大畸形,包括。宫内同时接触卡马西平与丙戊酸盐与显著的发育迟缓(特别是影响言语智力)和高先天畸形率有关。

患病率
Unknown
遗传方式
Not applicable
发病年龄
Antenatal, Infancy, Neonatal