胎儿卡马西平综合征
ORPHA:370076· ICD-10 Q86.8· Fetal carbamazepine syndrome
定义
胎儿卡马西平综合征是一种药物相关性胚胎畸形症,可在胚胎/胎儿接触卡马西平时发生,其特征性面部畸形与胎儿丙戊酸盐综合征(见本术语)有一些相似之处,如内皮褶、睑裂上斜、短鼻、小下颌和颧骨发育不良。本病的特征还包括指甲发育不良和唇腭裂、神经管缺陷和心脏畸形在内的重大畸形,包括。宫内同时接触卡马西平与丙戊酸盐与显著的发育迟缓(特别是影响言语智力)和高先天畸形率有关。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Not applicable
- 发病年龄
- Antenatal, Infancy, Neonatal