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Síndrome fetal por carbamazepina

ORPHA:370076· ICD-10 Q86.8· Fetal carbamazepine syndrome

Definición

Es una embriofetopatía asociada a fármacos que puede presentarse cuando el embrión / feto es expuesto a carbamazepina. Se caracteriza por dismorfia facial, con rasgos similares a los observados en el síndrome fetal por valproato, tales como pliegues epicánticos, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, nariz corta, micrognatia e hipoplasia malar, así como displasia ungueal e importantes anomalías que incluyen labio leporino y/o paladar hendido, defectos del tubo neural y anomalías cardíacas. La exposición in utero a carbamazepina en combinación con valproato, se ha asociado a un retraso significativo en el desarrollo (que afecta especialmente a la inteligencia verbal) y una elevada tasa de anomalías congénitas.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Not applicable
Edad de inicio
Antenatal, Infancy, Neonatal