Síndrome fetal por carbamazepina
ORPHA:370076· ICD-10 Q86.8· Fetal carbamazepine syndrome
Definición
Es una embriofetopatía asociada a fármacos que puede presentarse cuando el embrión / feto es expuesto a carbamazepina. Se caracteriza por dismorfia facial, con rasgos similares a los observados en el síndrome fetal por valproato, tales como pliegues epicánticos, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, nariz corta, micrognatia e hipoplasia malar, así como displasia ungueal e importantes anomalías que incluyen labio leporino y/o paladar hendido, defectos del tubo neural y anomalías cardíacas. La exposición in utero a carbamazepina en combinación con valproato, se ha asociado a un retraso significativo en el desarrollo (que afecta especialmente a la inteligencia verbal) y una elevada tasa de anomalías congénitas.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Not applicable
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal