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Embryofoetopathie à la carbamazépine

ORPHA:370076· ICD-10 Q86.8· Fetal carbamazepine syndrome

Définition

L'embryofoetopathie à la carbamazépine est une embryofoetopathie médicamenteuse pouvant survenir lorsqu'un embryon/foetus est exposé à la carbamazépine. Elle se caractérise par une dysmorphie faciale rappelant celle de l'embryofoetopathie au valproate , comprenant un épicanthus, des fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, un nez court, une micrognathie et une hypoplasie malaire, ainsi qu'une dysplasie unguéale et des anomalies majeures dont une fente labiale/palatine, des anomalies du tube neural et des anomalies cardiaques. L'exposition in utero à la carbamazépine combinée au valproate est associée à un retard significatif du développement (affectant surtout l'intelligence verbale) et à un taux élevé d'anomalies congénitales.

Prévalence
Unknown
Transmission
Not applicable
Âge de début
Antenatal, Infancy, Neonatal