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Sindrome fetale da carbamazepina

ORPHA:370076· ICD-10 Q86.8· Fetal carbamazepine syndrome

Definizione

La sindrome fetale da carbamazepina è un'embrio/fetopatia correlata ad un farmaco; più specificamente è causata dall'esposizione dell'embrione/feto alla carbamazepina. E' caratterizzata da dismorfismi facciali (in parte simili a quelli osservati nell'embriopatia da acido valproico, come l'epicanto, le rime palpebrali oblique verso l'alto, il naso corto, la micrognatia e l'ipoplasia malare), displasia delle unghie e difetti caratteristici come la labioschisi/palatoschisi, i difetti del tubo neurale e le cardiopatie congenite. L'esposizione in utero alla cambamazepina, associata al valproato, può causare un grave ritardo dello sviluppo (in particolare dell'intelligenza verbale) e a un rischio elevato di difetti congeniti.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Not applicable
Età di esordio
Antenatal, Infancy, Neonatal