Foetaal carbamazepinesyndroom

Definitie

Foetaal carbamazepinesyndroom is een medicijn-gerelateerde embryofoetopathie die kan voorkomen wanneer een embryo/foetus wordt blootgesteld aan carbamazepine, en die gekarakteriseerd wordt door faciale dysmorfie, met enkele gelijkenissen met kenmerken die waargenomen worden bij foetaal valproaatsyndroom (zie deze term), zoals epicanthusplooien, opwaarts hellende ooglidspleten, korte neus, micrognathie en hypoplasie van de jukbeenderen, alsook nageldysplasie en grote anomalieën waaronder gespleten lip/verhemelte, neuralebuisdefecten en hartanomalieën. Blootstelling aan carbamazepine in utero, in combinatie met valproaat, wordt geassocieerd met significante ontwikkelingsachterstand (waarbij vooral de verbale intelligentie wordt getroffen) en een hoog aantal congenitale anomalieën.