多指畸形-脚趾异常-严重漏斗胸综合征

定义

多指-脚趾异常-严重漏斗胸综合征是一种罕见的遗传性先天性肢体畸形综合征，其特征为双侧短粗拇指、短偏斜食指、第五指弯曲、大拇趾宽大外翻畸形和第二趾侧向偏斜重叠，伴有严重的漏斗胸和颅面畸形(包括平头畸形、低前发际线、眶上嵴平坦、内眦距过宽、睑裂上斜、上颌发育不良、耳后旋、矮小和小颌畸形)。放射学发现包括拇指、食指和中指多指，受累手指和拇趾呈严重的delta指/趾骨。