Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère

Définition

Syndrome de malformation congénitale des membres d'origine génétique rare, caractérisé par des pouces courts et larges, des index courts et déviés, une clinodactylie des 5es doigts, un hallux valgus, un 2e orteil chevauchant, associé à une forme sévère de pectus excavatum et à une dysmorphie craniofaciale (y compris brachycéphalie, implantation basse de la ligne antérieure des cheveux, crêtes supra-orbitales, télécanthus, fentes palpébrales inclinées vers le bas, hypoplasie maxillaire, oreilles tournées en arrière, microsomie et micrognathie). Des radiographies montrent une hyperphalangie du pouce, de l'index et du majeur, et une forme sévère de phalanges delta des doigts et des gros orteils affectés.