Hyperfalangie van vingers - teenanomalieën - ernstige pectus excavatum-syndroom

Definitie

Hyperfalangie van vingers - teenanomalieën - ernstige pectus excavatum-syndroom is een zeldzaam, genetisch, congenitaal syndroom met malformatie van ledematen, en wordt gekarakteriseerd door bilateraal korte en brede duimen, korte en afwijkende wijsvingers, clinodactylie van de vijfde vingers, brede halluces in valgusstand en lateraal afwijkende, overlappende tweede teen, geassocieerd met ernstige pectus excavatum en craniofaciale dysmorfie (met onder meer brachycefalie, lage voorste haarlijn, platte supraorbitale randen, telecanthus, opwaarts hellende ooglidspleten, maxillaire hypoplasie, naar achteren gedraaide oren, microsomie en micrognathie). Radiologische bevindingen zijn onder meer hyperfalangie van duim, wijs- en middenvinger, met ernstig deltavormige falangen in getroffen vingers en halluces.