Síndrome de hiperfalangia de los dedos-anomalías de los pies-pectus excavatum grave

Definición

El síndrome de hiperfalangia de los dedos - anomalías de los pies - pectus excavatum grave es un síndrome de malformación congénita de las extremidades, poco común y genético, caracterizado por pulgares anchos y cortos bilaterales, dedos índice cortos y desviados, clinodactilia del quinto dedo de la mano, "hallux valgus" anchos y desviados lateralmente, superposición del segundo dedo del pie, asociado con pectus excavatum grave y dismorfia craneofacial (incluyendo braquicefalia, línea anterior de implantación del cabello baja, crestas supraorbitales planas, telecanto, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, hipoplasia maxilar, orejas rotadas posteriormente, microsomía y micrognatia). Los hallazgos radiológicos incluyen hiperfalangia del pulgar, índice y dedo medio, con falanges en delta graves en los dedos de las manos y pies afectados.