Sindrome da iperfalangismo delle dita delle mani, anomalie delle dita dei piedi e pectus excavatum grave

Definizione

La sindrome che associa l'iperfalangismo delle dita delle mani, le anomalie delle dita dei piedi e il pectus excavatum grave è una malformazione congenita genetica rara degli arti, caratterizzata da pollici corti e larghi, indici corti e deviati, clinodattilia del quinto dito della mano, alluci larghi e valghi deviati lateralmente, con sovrapposizione del secondo dito, associati a pectus excavatum grave e dismorfismi craniofacciali (brachicefalia, impianto basso dei capelli sulla fronte, arcate sopraorbitali piatte, telecanto, rime palpebrali oblique verso l'alto, ipoplasia mascellare, orecchie ruotate posteriormente, microsomia e micrognazia). Le radiografie evidenziano iperfalangia del pollice, dell'indice e del dito medio, con falangi marcatamente a forma di delta nelle dita e negli alluci interessati.