桥脑小脑发育不全9型

定义

脑桥小脑发育不全症9型是一种罕见的遗传性非综合征性小脑桥发育不全的亚型，其特征是进行性小脑和脑干萎缩，胼胝体发育不全和进行性产后小头畸形。患者通常表现出极重度的全面发育延迟、痉挛性四肢轻瘫、癫痫发作、皮质视觉障碍以及在神经影像学上异常的脑形态，包括脑桥小脑发育不全，“ 8”字形中脑外观，以及不同程度的半球间囊肿，脑室增大和大脑髓鞘发育异常。