Pontocerebellaire hypoplasie type 9

Definitie

Pontocerebellaire hypoplasie type 9 is een zeldzaam, genetisch subtype van niet-syndromale pontocerebellaire hypoplasie dat gekarakteriseerd wordt door progressieve atrofie van het cerebellum en de hersenstam, hypo-/aplasie van het corpus callosum en progressieve postnatale microcefalie. Doorgaans presenteren patiënten zich met vergaande algehele ontwikkelingsachterstand, spastische tetraparese, insulten, en corticale visuele stoornis, en neurologische beeldvorming toont abnormale morfologie van de hersenen met onder meer pontocerebellaire hypoplasie, middenhersenen met een "cijfer 8"-achtig uiterlijk, en, meer variabel, interhemisferische cysten, ventriculomegalie en cerebrale dysmyelinisatie.