Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9
ORPHA:369920· ICD-10 Q04.3· Pontocerebellar hypoplasia type 9
Definición
La hipoplasia pontocerebelosa tipo 9, es un subtipo, genético y poco frecuente, de hipoplasia pontocerebelosa no sindrómica caracterizada por atrofia progresiva cerebelosa y del tronco cerebral, hipo-/aplasia del cuerpo calloso y microcefalia postnatal progresiva. Los afectados suelen presentar un profundo retraso global del desarrollo, tetraparesia espástica, crisis, deficiencias visuales corticales y, en la neuroimagen, una morfología cerebral anómala que incluye hipoplasia pontocerebelosa, apariencia del mesencéfalo en "forma de 8", quistes interhemisféricos, ventriculomegalia y desmielinización cerebral.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal