Ipoplasia pontocerebellare, tipo 9

Definizione

L'ipoplasia pontocerebellare tipo 9 è un sottotipo genetico raro di ipoplasia ponto-cerebellare non sindromica, caratterizzato da atrofia progressiva del cervelletto e del tronco encefalico, ipoplasia/aplasia del corpo calloso e microcefalia postnatale progressiva. Di solito i pazienti presentano grave ritardo dello sviluppo globale, tetraparesi spastica, crisi epilettiche e compromissione corticale della vista. Le neuroimmagini evidenziano anomalie morfologiche del cervello, con ipoplasia ponto-cerebellare, aspetto a forma di 8 del mesencefalo e, in forma maggiormente incostante, cisti interemisferiche, ventricolomegalia e demielinizzazione cerebrale.