Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 9

Definicja

*Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 9 jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, izolowanym podtypem hipoplazji mostowo-móżdżkowej. Charakteryzuje się postępującą atrofią móżdżku i pnia mózgu, hipo-/aplazją ciała modzelowatego i postępującym małogłowiem pourodzeniowym. Zazwyczaj obserwuje się głębokie całościowe opóźnienie rozwoju, czterokończynowe porażenie spastyczne, napady padaczkowe, zaburzenia widzenia pochodzenia korowego, a w badaniach neuroobrazowych widoczna jest nieprawidłowa morfologia mózgu, w tym hipoplazja móżdżku, śródmózgowie przypominające kształtem cyfrę 8 oraz zmiennie występujące torbiele międzypółkulowe, powiększenie komór mózgowych i zaburzenia mielinizacji mózgu.