SIM1基因缺陷所致肥胖

定义

本病是一种罕见的遗传性肥胖症，其特征为严重的早发性肥胖症、食欲过盛以及不同程度的认知障碍和行为障碍，包括自闭症谱系行为、注意力减退和记忆障碍。部分患者表现为肌张力低下、发育迟缓、智力残疾、身材矮小、垂体功能减退和面部畸形等Prader-Willi样特征。