Obésité par déficit en SIM1

Définition

Forme génétique rare d'obésité caractérisée par une obésité sévère à début précoce, une hyperphagie et la présence inconstante de troubles cognitifs et de troubles du comportement, dont des troubles du spectre de l'autisme, des troubles de la concentration et des troubles de la mémoire. Certains patients présentent des signes cliniques similaires à ceux du syndrome de Prader-Willi, tels qu'une hypotonie, un retard de développement, une déficience intellectuelle, une petite taille, une insuffisance hypophysaire et une dysmorphie faciale.