Obesitas door SIM1-deficiëntie
ORPHA:369873· ICD-10 E66.8· Obesity due to SIM1 deficiency
Definitie
Een zeldzame, genetische vorm van obesitas die gekarakteriseerd wordt door ernstige en vroeg aanvangende obesitas, hyperfagie, en variabele aanwezigheid van cognitieve beperking en gedragsstoornissen, waaronder autismespectrum-, concentratie- en geheugenstoornis. Sommige patiënten vertonen Prader-Willi-achtige kenmerken zoals hypotonie, ontwikkelingsachterstand, intellectuele beperking, kleine gestalte, hypopituïtarisme en dysmorfe gelaatskenmerken.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal