Obesità da deficit di SIM1

Definizione

È una forma genetica rara di obesità, caratterizzata da obesità grave ad esordio precoce, iperfagia e presenza variabile di deficit cognitivi e disturbi del comportamento (disturbo dello spetro autistico, difficoltà di concentrazione e deficit mnemonici). Alcuni pazienti presentano segni clinici suggestivi della sindrome di Prader-Willi, come l'ipotonia, il ritardo dello sviluppo, la disabilità intellettiva, la bassa statura, l'ipopituitarismo e i dismorfismi facciali.