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Obesidad por deficiencia de SIM1

ORPHA:369873· ICD-10 E66.8· Obesity due to SIM1 deficiency

Definición

Es un tipo de obesidad de origen genético y poco frecuente caracterizado por obesidad grave de inicio temprano, hiperfagia y manifestaciones variables de discapacidad cognitiva y trastornos de conducta, incluyendo conductas del espectro autista, alteraciones de la concentración y déficit de memoria. Algunos pacientes presentan hallazgos similares a los del síndrome de Prader-Willi, tales como hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, hipopituitarismo y rasgos faciales dismórficos.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal