先天性中性粒细胞减少-骨髓纤维化-肾肿大综合征

定义

先天性中性粒细胞减少-骨髓纤维化-肾巨大综合征是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷疾病，其特征是严重的先天性中性粒细胞减少、骨髓纤维化和对粒细胞集落刺激因子无反应的中性粒细胞功能障碍。本病表现为危及生命的感染和/或深部脓肿、肝/脾肿大、血小板减少、高γ球蛋白血症、贫血合并网织红细胞增多症和肾肥大。其他已报道的疾病特征包括骨硬化和神经异常(例如发育迟缓、皮质盲、听力丧失、胼胝体变薄或脑电图节律紊乱)。