Sindrome neutropenia congenita-mielofibrosi-nefromegalia
ORPHA:369852· ICD-10 D70· Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome
Definizione
La sindrome che associa la neutropenia congenita, la mielofibrosi e la nefromegalia è un'immunodeficienza primitiva genetica rara, caratterizzata da neutropenia congenita grave, fibrosi del midollo osseo e disfunzione dei neutrofili, refrattaria al fattore stimolante le colonie granulocitarie. Esordisce con infezioni potenzialmente letali e/o ascessi profondi, epato-/splenomegalia, trombocitopenia, ipergammaglobulinemia, anemia con reticolocitosi e nefromegalia. Altri possibili segni clinici sono l'osteosclerosi e le anomalie neurologiche (ritardo dello sviluppo, cecità corticale, sordità, assottigliamento del corpo calloso o disaritmie all'EEG).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal