Síndrome de neutropenia congénita-mielofibrosis-nefromegalia

Definición

El síndrome de neutropenia congénita - mielofibrosis - nefromegalia es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por neutropenia congénita grave, fibrosis medular y disfunción de los neutrófilos refractaria al factor estimulante de colonias de granulocitos. Se manifiesta con infecciones que amenazan la vida y/o abscesos profundos, hepato- / esplenomegalia, trombocitopenia, hipergammaglobulinemia, anemia con reticulocitosis y nefromegalia. Otras características descritas incluyen osteosclerosis y anomalías neurológicas (p. ej., retraso del desarrollo, ceguera cortical, pérdida auditiva, adelgazamiento del cuerpo calloso o disritmia en el EEG).