Congenitale neutropenie - myelofibrose - nefromegalie-syndroom

Definitie

Congenitale neutropenie - myelofibrose - nefromegalie-syndroom is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door ernstige congenitale neutropenie, beenmergfibrose en disfunctie van neutrofielen die is refractair is voor granulocyt-koloniestimulerende factor, en zich manifesteert met levensbedreigende infecties en/of diepliggende abcessen, hepato-/splenomegalie, trombocytopenie, hypergammaglobulinemie, anemie met reticulocytose en nefromegalie. Andere kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer osteosclerose en neurologische afwijkingen (e.g. ontwikkelingsachterstand, corticale blindheid, gehoorverlies, dun corpus callosum of dysritmie op EEG).