智力障碍-多动-躯干共济失调综合征

ORPHA:369847· ICD-10 G25.5· Intellectual disability-hyperkinetic movement-truncal ataxia syndrome

定义

本病是一种罕见的遗传性综合智力障碍疾病，其特征为全面发育迟缓、小头畸形、轻至中智力障碍、躯干和四肢共济失调，或全身舞蹈性运动，且血清肌酸激酶水平会有所升高。可变的相关特征包括轻度脑萎缩、幼时肌无力或低张力和/或癫痫发作。眼部异常(如外斜视、屈光参差、弱视)也已被报道。