Intellectuele achterstand - hyperkinetische beweging - rompataxie-syndroom
ORPHA:369847· ICD-10 G25.5· Intellectual disability-hyperkinetic movement-truncal ataxia syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele beperking die gekarakteriseerd wordt door algehele ontwikkelingsachterstand, microcefalie, milde tot matige intellectuele achterstand, rompataxie, choreïforme bewegingen van romp en ledematen of gegeneraliseerde choreïforme bewegingen, en verhoogde creatinekinasegehaltes in het serum. Variabel geassocieerde kenmerken zijn onder meer milde cerebrale atrofie, musculaire zwakte of hypotonie in de vroege kindertijd, en/of insulten. Oculaire afwijkingen (e.g. exoforie, anisometropie, amblyopie) werden ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood