Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom
ORPHA:369847· ICD-10 G25.5· Intellectual disability-hyperkinetic movement-truncal ataxia syndrome
Definition
Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, trunkale Ataxie, Rumpf- und Gliedmaßenbewegungen oder generalisierte, choreiforme Bewegungen und erhöhte Kreatinkinase-Werte im Serum. Zu den variabel assoziierten Merkmalen gehören leichte zerebrale Atrophie, Muskelschwäche oder Hypotonie in der frühen Kindheit und/oder Krampfanfälle. Es wurde über Augenanomalien (z. B. Exophorie, Anisometropie, Amblyopie) berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood