Sindrome da disabilità intellettiva, ipercinesia e atassia del tronco

Definizione

È una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, microcefalia, disabilità intellettiva da lieve a moderata, atassia del tronco, movimenti coreiformi del tronco e degli arti, oppure generalizzati, e livelli elevati di creatin-chinasi nel siero. Si associa in maniera variabile all'atrofia cerebrale lieve, alla debolezza o all'ipotonia muscolare ad esordio nella prima infanzia, e/o alle crisi epilettiche. Sono state riportate anomalie oculari (ad es. esoforia, anisometropia, ambliopia).