Síndrome de discapacidad intelectual-movimiento hipercinético-ataxia troncal

Definición

Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, microcefalia, discapacidad intelectual leve a moderada, ataxia troncal, movimientos coreiformes en tronco y extremidades o generalizados, y niveles elevados de creatinquinasa sérica. Hallazgos asociados de forma variable incluyen leve atrofia cerebral, debilidad muscular o hipotonía en la infancia temprana y/o crisis comiciales. También se han descrito anomalías oculares (p. ej. exoforia, anisometropía, ambliopía).