TRAPPC11基因相关肢带肌营养不良症R18型

定义

本病是一种四肢带状肌营养不良，其特征是儿童期始出现进行性近端肌肉无力(导致行走能力减弱)，并伴有肌肉疼痛和疲劳，此外还有婴儿多动症、躯干共济失调和智力障碍。本病的其他表现包括脊柱侧弯、髋关节发育不良，以及较少见的眼部特征(如近视、白内障)和癫痫发作。