Distrofia muscular de cinturas R18 asociada a TRAPPC11

Definición

Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por el inicio en la infancia de debilidad muscular proximal progresiva (que resulta en una reducción de la deambulación) acompañada de mialgia y fatiga, junto con movimientos hipercinéticos en el lactante, ataxia truncal y discapacidad intelectual. Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen escoliosis, displasia de cadera y, menos frecuentemente, rasgos oculares (p.ej. miopía, catarata) y crisis epilépticas.