TRAPPC11-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R18

Definitie

Een vorm van limb-girdle-spierdystrofie, gekarakteriseerd door in de kindertijd aanvangende, progressieve, proximale spierzwakte (met als gevolg een verminderd stapvermogen) met myalgie en vermoeidheid, en daarnaast ook infantiele hyperkinetische bewegingen, rompataxie, en intellectuele achterstand. Bijkomende manifestaties zijn onder meer scoliose, dysplasie van heup, en minder vaak ook oculaire kenmerken (e.g. myopie, cataract) en insulten.