Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2S (LGMD2S) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures caractérisée par la survenue pendant l'enfance d'une faiblesse progressive des muscles proximaux (conduisant à une réduction de l'ambulation) associée à une myalgie et à de la fatigue. Les autres signes associés sont des mouvements hyperkinétiques apparaissant pendant la petite enfance, une ataxie troncale et un déficit intellectuel, ainsi qu'une scoliose, une dysplasie de la hanche, et plus rarement, des signes oculaires (myopie, cataracte) et des convulsions.