Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2S

Definizione

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2S (LGMD2S) è una forma di distrofia muscolare dei cingoli ad esordio infantile, caratterizzata da debolezza progressiva dei muscoli prossimali (che compromette la deambulazione), mialgia e affaticamento, associati ad ipercinesia infantile, atassia del tronco e disabilità intellettiva. Altri segni sono la scoliosi, la displasia delle anche e, raramente, i segni oculari (miopia, cataratta) e le crisi epilettiche.