智力障碍-短指-皮埃尔罗宾综合征

定义

智力障碍-短指-Pierre Robin 综合征是胚胎发育综合征中一种罕见的发育缺陷，其特征是轻至中度的智力障碍和动作迟缓、罗宾序列症(包括严重的小下颌和腭裂)和明显的面部畸形(如内耳裂、短睑裂、眼距过宽、小低位后倾耳、球状鼻、长/平人中和弓形上唇)。骨骼异常（如短指、斜指、小手和小脚）和口腔异常(如分叉短舌、少齿)也与本病相关。已被报道的其他疾病特征包括小头畸形、面部和头皮毛细血管瘤、室间隔缺损、角膜混浊、眼球震颤和极重度的感觉神经性耳聋。