Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie

Définition

Anomalie rare du développement embryonnaire. Le syndrome se caractérise par une dédicience intellectuelle et un retard psychomoteur légers à modérés, une séquence de Pierre-Robin (incluant une micrognathie sévère et une fente vélaire) et une dysmorphie faciale caractéristique (synophris, fentes palpébrales courtes, hypertélorisme, petites oreilles implantées bas et orientées vers l'arrière, nez bulbeux, philtrum long/plat, lèvre supérieure en arc de Cupidon). Des anomalies squelettiques telles qu'une brachydactylie, une clinodactylie, de petites mains et pieds, et des manifestations orales (langue courte et bifide, oligodontie) sont aussi associées. Les autres signes rapportés sont une microcéphalie, des hémangiomes capillaires sur le visage et le cuir chevelu, une communication interventriculaire, une opacification de la cornée, un nystagmus et une surdité neurosensorielle profonde.