Intellectuele achterstand - brachydactylie - Pierre Robin sequentie-syndroom

Definitie

Intellectuele achterstand - brachydactylie - Pierre Robin-syndroom is een zeldzaam syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door milde tot matige intellectuele en psychomotorische achterstand, Robin sequentie (incl. ernstige micrognathie gespleten zacht verhemelte) en typische dysmorfe faciale kenmerken (e.g. synophrys, korte ooglidspleten, hypertelorisme, kleine, laagstaande, en naar achter gedraaide oren, bolle neus, lang/plat filtrum, en boogvormige bovenlip). Skeletale anomalieën, zoals brachydactylie, clinodactylie, kleine handen en voeten, en orale manifestaties (e.g. gespleten, korte tong, oligodontie) zijn ook geassocieerd. Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer microcefalie, capillaire hemangiomen op het gelaat en de hoofdhuid, ventrikelseptumdefect, vertroebeling van het hoornvlies, nystagmus en diepe sensorineurale doofheid.