Sindrome di Pierre Robin - brachidattilia - disabilità intellettiva

Definizione

La sindrome di Pierre Robin associata a disabilità intellettiva e brachidattilia è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da disabilità intellettiva lieve o moderata, ritardo psicomotorio, sequenza di Robin (micrognatia grave, schisi del palato molle) e dismorfismi facciali caratteristici (sinofria, rime palpebrali corte, ipertelorismo, orecchie piccole, a basso impianto e retro-ruotate, naso globoso, filtro lungo/piatto e labbro superiore ad arco). Si possono associare anomalie scheletriche (brachidattilia, clinodattilia, ipoplasia delle mani e dei piedi) e del cavo orale (lingua corta e bifida, oligodontia). Altri segni clinici sono la microcefalia, gli emangiomi capillari sul volto e sul cuoio capelluto, i difetti del setto ventricolare, le opacità corneali, il nistagmo e la sordità neurosensoriale profonda.