Síndrome de Pierre Robin-discapacidad intelectual-braquidactilia

Definición

El síndrome de Pierre Robin-discapacidad intelectual-braquidactilia es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual y retraso psicomotor de leve a moderados, secuencia de Robin (incluyendo micrognatia severa y hendidura del paladar blando) y características faciales dismórficas distintivas (por ejemplo, sinofridia, fisuras palpebrales cortas, hipertelorismo, orejas pequeñas de implantación baja y rotadas posteriormente, nariz bulbosa, filtrum largo/plano y labio superior en forma de arco). También se asocia a anomalías esqueléticas, tales como braquidactilia, clinodactilia, manos y pies pequeños y manifestaciones orales (p. ej., lengua corta bífida, oligodoncia). Otras características adicionales descritas incluyen microcefalia, hemangiomas capilares en la cara y el cuero cabelludo, defecto del tabique ventricular, opacidad corneal, nistagmo y sordera neurosensorial profunda.