GRIA3基因突变所致X连锁智力障碍

定义

本病是一种罕见的、遗传的、X连锁的综合症智力障碍，其特征是中至重度智力残疾与癫痫、矮小、自闭症特征和行为问题，如自我伤害和攻击性发作有关。可观察到的面部畸形包括短头畸形、眶上脊突出和眼睛深陷。其他不同的表现包括脚错位、习惯性虚弱、反射减退、肠闭塞、肾积水、肾弓形、运动发育迟缓和睡眠-觉醒周期紊乱。