X-gebonden intellectuele achterstand door GRIA3-mutaties

Definitie

Een zeldzame, genetische, X-gebonden, syndromale intellectuele stoornis die gekarakteriseerd wordt door matige tot ernstige intellectuele beperking, geassocieerd met epilepsie, kleine gestalte, autistische kenmerken en gedragsproblemen zoals zelfverwonding en agressieve uitbarstingen. Waargenomen faciale dysmorfie omvat brachycefalie, prominente supraorbitale randen, en diepliggende ogen. Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer malpositie van de voeten, asthenische habitus, hyporeflexie, darmocclusies, hydronefrose, ren arcuatus (hoefijzernier), motorische ontwikkelingsachterstand en verstoorde slaap-waakcyclus.