Disabilità intellettiva legata all'X da mutazione di GRIA3

Definizione

È una malattia genetica rara da disabilità intellettiva sindromica legata all'X, caratterizzata da disabilità intellettiva moderata o grave, associata ad epilessia, bassa statura, tratti autistici e problemi comportamentali, compreso l'autolesionismo e crisi di aggressività. I dismorfismi facciali comprendono la brachicefalia, la prominenza delle arcate sopraorbitali e gli occhi infossati. Altri segni clinici variabili sono la malposizione del piede, l'habitus astenico, l'iporeflessia, le occlusioni intestinali, l'idronefrosi, il rene a ferro di cavallo, il ritardo dello sviluppo motorio e i disturbi del ciclo sonno-veglia.