Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X por mutaciones en el gen GRIA3

Definición

Es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave asociada a epilepsia, talla baja, rasgos autistas y trastornos de conducta, tales como autolesiones y brotes de agresividad. Se observa dismorfia facial que incluye braquicefalia, crestas supraorbitales prominentes y ojos hundidos. Otras manifestaciones variables asociadas incluyen malposición de los pies, hábito asténico, hiporreflexia, oclusión intestinal, hidronefrosis, riñón en herradura, retraso del desarrollo motor y alteración del ciclo de sueño-vigilia.