常染色体隐性脑萎缩

定义

本病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，特征是脑室增大，大脑皮质灰质和白质进行性对称性萎缩(中脑、脑干、小脑和幕下部分除外)，在婴儿期表现为后天性小头畸形、易怒、发育里程碑倒退、进食困难、静坐不能、过度惊吓反应、痉挛(拳头、手臂僵硬、腿部剪刀)、肌张力异常并伴有低张躯干,视力损害和癫痫发作。