Autosomaal recessieve cerebrale atrofie

Definitie

Een zeldzame, genetische, neurodegeneratieve aandoening, gekarakteriseerd door ventriculomegalie en progressieve, symmetrische atrofie van grijze en witte stof in de hersenschors (terwijl middenhersenen, hersenstam, cerebellum en infratentoriële segmenten gespaard blijven), die zich manifesteren in de vroege zuigelingentijd met verworven microcefalie, prikkelbaarheid, regressie van mijlpalen in de ontwikkeling, voedingsproblemen, acathisie, overdreven schrikrespons, spasticiteit (tot vuisten gebalde handen, stijve armen, scharen van de benen), abnormale spiertonus met hypotone romp en hypertone ledematen, verlies van gezichtsvermogen, en insulten.