Atrofia cerebrale autosomica recessiva

Definizione

L'atrofia cerebrale autosomica recessiva è una malattia neurodegenerativa genetica rara, caratterizzata da ventricolomegalia ed atrofia simmetrica progressiva della sostanza grigia e bianca della corteccia cerebrale (che risparmia il mesencefalo, il tronco encefalico, il cervelletto e i segmenti infratentoriali). Esordisce nella prima infanzia con microcefalia acquisita, irritabilità, regressione dello sviluppo, difficoltà di alimentazione, acatisia, sussulti anomali, spasticità (mani chiuse a pugno, braccia rigide, gambe a forbice), anomalie del tono muscolare con ipotonia del tronco e ipertonia degli arti, compromissione della vista e crisi epilettiche.