Atrofia cerebral autosómica recesiva

Definición

Es un trastorno neurodegenerativo, genético y poco frecuente, caracterizado por ventriculomegalia y atrofia simétrica y progresiva de la corteza cerebral gris y sustancia blanca (preservando los segmentos del cerebro medio, tronco cerebral, cerebelo e infratentorial), que se manifiesta de forma temprana durante el periodo de lactancia con microcefalia adquirida, irritabilidad, regresión de los hitos del desarrollo, dificultades de alimentación, acatisia, respuesta de sobresalto exagerada, espasticidad de extremidades (puños cerrados, rigidez de brazos, entrecruzamiento de las piernas ''en tijera''), hipotonía troncal, discapacidad visual y convulsiones.