Atrophie cérébrale autosomique récessive

Définition

Maladie neurodégénérative rare d'origine génétique caractérisée par une ventriculomégalie et une atrophie symétrique progressive de la substance blanche et grise du cortex cérébral (épargnant le mésencéphale, le tronc cérébral, le cervelet et l'étage sous-tentoriel), se manifestant pendant la petite enfance par une microcéphalie acquise, une irritabilité, une régression du développement, des difficultés à s'alimenter, une akathisie, un réflexe de sursaut exagéré, une spasticité (poings fermés, bras rigides, position des jambes « en ciseaux »), un tonus musculaire anormal avec une hypotonie du tronc et une hypertonie des extrémités, des troubles visuels et des convulsions.