高尿酸血症-肺动脉高压-肾衰-碱中毒综合征

定义

高尿酸血症-肺动脉高压-肾功能衰竭-碱中毒综合征是一种罕见的遗传性线粒体疾病，以早期进行性肾功能衰竭为特征，表现为高尿酸血症、低钠血症、低镁血症、低氯代谢性碱中毒、血尿素氮升高和多尿，并伴有肺动脉高压、生长迟缓、全面发育迟缓、肌张力低下和心室肥厚等全身症状。本病的其他特征包括早产，血清乳酸升高，糖尿病，在某些情况下，全血细胞可减少。